Diagnostic Tests

LES ASSOCIATIONS CLINIQUES

L’analyse VGKC de Mitogen est un test de diagnostic auto-immun qui détecte les autoanticorps à la protéine 2 associée à la contactine (CASPR2) et à la protéine 1 inactivée par le gliome riche en leucine (LGI1). Caspr2 (protéine associée à la contactine 2 ou CNTNAP2) est une protéine qui est codée par l’un des plus grands gènes du génome humain. On le trouve dans les cellules nerveuses entre les paranoïdes et les internodes (juxtaparanodes). CASPR2 est associé aux canaux de potassium et il fonctionne dans le système nerveux comme molécules d’adhérence cellulaire et récepteurs. Les autoanticorps à CASPR2 sont associés à l’encéphalite, à l’hyperexcitabilité périphérique de nerf et dans quelques patients présentant la neuromyotonia. Les symptômes cliniques ont tendance à être plus divers que ceux associés à l’encéphalite limbique classique due à la co-occurrence fréquente d’autres autoanticorps.

LGI1 (Riche en leucine, gliome inactivé 1) est une protéine transmembrane qui contient des répétitions riches en leucine. LGI1 est principalement exprimé et traduit dans les tissus neuronaux / cellules nerveuses dans le cerveau. Les niveaux diminués de LGI1 se trouvent dans les tumeurs cérébrales et les gliomes malins et ont des connexions à l’épilepsie. Dans l’autoimmunité, lorsque LGI1 est ciblé par des autoanticorps, il en résulte l’immunoprécipitation de complexes de canaux de potassium à portail de tension à partir du tissu cérébral. Des anticorps LGI1 sont trouvés dans les patients présentant l’encéphalite limbique et la saisie dystonique faciobrachial (FBDS). FbDS est une forme subtile d’épilepsie qui se manifeste par des crises fréquentes impliquant le bras et le visage pendant de courtes durées. Les patients atteints de FBDS ont de meilleurs résultats lorsqu’ils sont traités par immunothérapie plutôt que par des médicaments antiépileptiques.

Les autoanticorps LGI1 sont une caractéristique de certains patients atteints d’encéphalopathie limbique où certains patients peuvent présenter une démence rapidement progressive et/ou des mouvements myocloniques qui ressemblent à la maladie de Creutzfeldt-Jakob.

Références:
HE Peery et coll. Autoimmun Rév. 11: 863, 2012.
«Entrez Gene: LGI1 riche en leucine, gliome inactivé 1»