MALADIES
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La protéose alvéolaire pulmonaire (PAP) est un trouble pulmonaire rare caractérisé par une accumulation anormale de composés lipoprotéines dérivés du surfactant dans les alvéoles pulmonaires (sacs d’air). Les substances accumulées interfèrent avec l’échange normal de gaz et l’expansion des poumons, menant finalement à la difficulté à respirer et à une prédisposition aux infections pulmonaires. Les signes et symptômes du PAP incluent l’essoufflement, une toux, une fièvre de bas grade, et la perte de poids. Pap est principalement causée par la réduction de la stimulation GM-CSF. GM-CSF est une protéine de cytokine qui stimule les macrophages alvéolaires à fonctionner correctement et à maintenir un niveau normal de surfactant dans les alvéoles en éliminant l’excès de surfactant.
Pap peut apparaître comme une maladie auto-immune (autoanticorps contre GM-CSF) ou comme une maladie héréditaire (mutation génétique des récepteurs GM-CSF). Mitogen’s Alveolar Proteinosis Test (Anti‐GMCSF) aide au diagnostic de PAP auto-immune.
Symptômes
- Essoufflement, aussi appelé dyspnée
- Douleurs thoraciques ou oppression
- Fièvre
- Perte de poids
- Toux (parfois, mais pas toujours)
- Faibles niveaux d’oxygène dans le sang
- Clubbing d’ongle (croissance anormale des ongles ou des ongles)