MALADIES
description
La sclérodermie est un trouble progressif caractérisé par l’épaississement et le resserrement de la peau — en particulier sur les bras, le visage et les mains — qui entraîne une perte de flexibilité. L’apparition de la maladie chez la plupart des patients est le développement du phénomène de Raynaud, une condition où les zones du corps, notamment les doigts et les orteils, se sentent engourdies et froides en réponse aux températures froides ou au stress. Dans raynaud’ la maladie de s, particulièrement sur l’exposition au froid, de plus petites artères qui fournissent le sang aux doigts et aux orteils entrent dans le spasme causant un blanchiment/blanchiment suivi d’un aspect cyanotic (bleuâtre). Tous les patients atteints de Raynaud ne progressent pas dans le développement de la sclérodermie. Pour cette raison et parce que les autres symptômes sont vus dans un certain nombre d’autres conditions, le diagnostic est remarquablement aidé par la détection d’autoanticorpdies spécifiques à la sclérodermie (anti-topoisomerase I, anti-centromere, polymérase anti-ARN, anti-fibrillarine) ou autoantibodies liées à la sclérodermie (anti-U1-RNP, anti-BICD2, anti-RNPC3).
Symptômes
- Durcissement de la peau et ou serrage
- La peau peut sembler brillante en raison de l’étanchéité
- Circulation restreinte dans la zone touchée
- Les doigts ou les orteils peuvent devenir bleus ou se sentir douloureux ou engourdis (la maladie de Raynaud – * se produit également chez les personnes qui n’ont pas de sclérodermie)
- Symptômes digestifs, selon la partie du tube digestif qui est affectée (c.-à-d. œsophage – brûlures d’estomac ou difficulté à avaler, intestins – crampes, ballonnements, diarrhée ou constipation)
- Symptômes liés au cœur, aux poumons ou aux reins
Tests Dx pertinents
- Sclérodermie / Groupe d’essai sur la sclérose systémique
- Nucléolar Autoantibody Test Panel (ANA + Antigènes Scleroderma)
- ANA avancée – Anticorps anticellulaires (modèles atypiques de cycle nucléaire, cytoplasmique et cellulaire)
Tests Dx connexes
- Panneau d’essai systémique de Lupus
- Panneau d’essai du syndrome de Sjögren
- Myopathie auto-immune / Myositis Test Panel PLUS
- Test anti‐dsDNA (pour l’activité quantitative de la maladie SLE)
- Anti‐DFS70 Test (Dense Fine Speckled70 / LEDGF)
- Enveloppe antinucléique / Panneau d’essai membranaire
- Panneau cytoplasmique d’essai de point