Important

Materials and information on the MitogenDx website are expressly deemed to be for general information purposes only and do not constitute medical or professional advice.

OK

Maladies auto-immunes / immunes

MALADIES

description

Maladies auto-immunes (connues, inconnues et autres)

Dans un système immunitaire sain, les cinq composantes du système immunitaire (globules blancs, anticorps, système complémentaire, système lymphatique, rate, thymus et moelle osseuse) travaillent en synergie pour se protéger contre des substances nocives ou étrangères telles que les virus, les bactéries, les parasites et les cellules cancéreuses. Dans le cas des maladies auto-immunes, cependant, le système immunitaire cible non seulement les substances étrangères, mais cible également les tissus normaux et les cellules dans les organes vitaux (reins, foie, poumons, système nerveux), les articulations, les vaisseaux sanguins, et d’autres systèmes organiques. Essentiellement, le système immunitaire se retourne contre le corps, apparemment à défaut de distinguer entre «soi» et «non-soi» laissant un chemin de l’inflammation, la douleur, la mobilité diminuée, la fatigue et d’autres symptômes.

Le large éventail de maladies auto-immunes, les symptômes, et le chevauchement des maladies et des symptômes indique la difficulté à diagnostiquer ces maladies. En fait, il peut prendre de nombreuses années et de nombreuses visites chez le médecin pour finalement recevoir un diagnostic correct; C’est-à-dire si la maladie entre dans la catégorie connue de l’auto-immunité.

Il y a plus de 80 maladies identifiées qui sont le résultat de réponses auto-immunes anormales et on soupçonne qu’au moins 40 maladies supplémentaires ont une base auto-immune mais ne sont pas encore complètement comprises ou identifiées. Environ 7 à 10 % de la population souffre d’une maladie auto-immune, les femmes étant touchées de façon disproportionnée par rapport aux hommes. Par exemple, le lupus est trouvé chez les femmes 10 fois plus souvent que les hommes.

Causes des maladies auto-immunes :

Tout comme la fréquence des maladies auto-immunes augmente pour des raisons inconnues, la cause de la plupart des maladies auto-immunes est largement inconnue. Souvent, il y a des prédispositions héréditaires (génétiques). Cependant, de nombreux experts conviennent que certaines maladies auto-immunes sont causées par une substance étrangère (virus, bactéries, microbes ou parasites) qui ont une structure ou une similitude de séquence avec une protéine qui appartient au corps humain.

D’autres causes de maladies auto-immunes peuvent inclure des expositions environnementales aux drogues, aux polluants, aux produits chimiques, ou aux toxines. Certaines théories croient qu’un événement d’exposition à l’environnement, comme un produit chimique, attache ou modifie une auto-protéine qui déclenche alors une réponse immunitaire qui se déplace partiellement ou entièrement pour attaquer les auto-protéines normales.

Quelle que soit la cause, les maladies auto-immunes peuvent être perpétuées par la production par l’organisme d’anticorps qui ciblent les propres cellules, tissus et/ou organes d’une personne – d’où le terme « autoanticorps » qui signifie « autocorps ». L’activité auto-immune de la maladie fluctue souvent, mais conduit généralement à une inflammation indésirable et / ou un degré variable de lésions tissulaires conduisant à des symptômes débilitants.

Diagnostic des maladies auto-immunes :

Les maladies auto-immunes se entrent dans deux catégories générales :

  1. Maladies auto-immunes systémiques (celles qui impliquent de nombreux organes).
  2. Maladies auto-immunes localisées (spécifiques aux organes)

Cependant, la distinction entre ces deux catégories peut souvent devenir floue pendant que les maladies autoimmunes localisées chevauchent fréquemment avec les maladies autoimmunes systémiques.

Comme nous l’avons vu plus haut, le diagnostic des maladies auto-immunes est très difficile parce que les maladies auto-immunes sont complexes et se chevauchent souvent. Certaines maladies auto-immunes peuvent être très spécifiques au patient et uniques, et sont donc considérées comme «une forme de» ou «un type de» une certaine maladie auto-immune, ou «une condition liée à» une certaine maladie auto-immune. En raison de la complexité et de l’unicité qui se chevauchent d’un patient à l’autre, de nombreux cliniciens découvrent souvent qu’un test diagnostique ne peut pas diagnostiquer entièrement une maladie auto-immune particulière.

Néanmoins, le diagnostic d’une maladie auto-immune implique généralement une considération primaire des symptômes (qui peuvent à l’époque être vagues et trompeurs), les résultats d’un examen patient, les résultats d’une série de tests diagnostiques autoantibody, et parfois les résultats de l’imagerie des organes du corps (radiographie, TOC IRM), et / ou un examen de biopsie et de pathologie des tissus impliqués.

  1. Deux des principaux objectifs de Mitogen sont les principaux objectifs :
    FAIRE UN DIAGNOSTIC PRÉCOCE ET PRÉCIS, et
  2. GÉNÉRER de l’INFORMATION DIAGNOSTIQUE DE HAUTE QUALITÉ pour permettre aux fournisseurs de soins de santé de répondre avec des plans de traitement opportuns, efficaces et efficaces pour leurs patients.

Ces objectifs visent à aborder le long moment pour recevoir un diagnostic précis parce qu’un diagnostic tardif est souvent corrélé avec les patients ayant un stade avancé de la maladie qui est très difficile à inverser. Les diagnostics précoces se sont avérés améliorer considérablement les résultats des patients.

Pour consulter les tests de diagnostic auto-immuns offerts par MitogenDx, consultez soit le menu des tests, les formulaires de réquisition, soit la liste des maladies connexes qui sont ensuite liées aux tests diagnostiques auto-immuns pertinents

Symptômes

Se référer à des maladies spécifiques pour les symptômes.

description

L’encéphalomyélite disséminée aiguë (ADEM),ou encéphalomyélite démyélinisante aiguë, est une maladie auto-immune rare marquée par une attaque soudaine et répandue de l’inflammation dans le cerveau et la moelle épinière. En plus de provoquer l’inflammation du cerveau et de la moelle épinière, l’ADEM s’attaque également aux nerfs du système nerveux central et endommage l’isolation de la myéline, ce qui détruit la matière blanche du cerveau. L’ADEM est souvent déclenché par une infection virale ou (très rarement) des vaccinations non courantes spécifiques. Les symptômes de l’ADEM ressemblent aux symptômes de la sclérose en plaques (SEP). Par conséquent, la maladie est incluse dans la classification des maladies limites de la sclérose en plaques.

MitogenDx propose un certain nombre de tests de diagnostic auto-immuns pour faciliter le diagnostic de l’ADEM. Le test de neuromyélite optica spectrum disorder (NMOSD) est un test de diagnostic auto-immune utile pour l’ADEM.

Symptômes

  • Nausées et vomissements
  • Migraine
  • Confusion
  • Faiblesse
  • Ataxie (marche instable)
  • Changements sensoriels, y compris engourdissement ou des tinglings
  • Nurite optique (trouble de la vision)
  • Saisies

Tests Dx pertinents

Tests Dx connexes

description

La protéose alvéolaire pulmonaire (PAP) est un trouble pulmonaire rare caractérisé par une accumulation anormale de composés lipoprotéines dérivés du surfactant dans les alvéoles pulmonaires (sacs d’air). Les substances accumulées interfèrent avec l’échange normal de gaz et l’expansion des poumons, menant finalement à la difficulté à respirer et à une prédisposition aux infections pulmonaires. Les signes et symptômes du PAP incluent l’essoufflement, une toux, une fièvre de bas grade, et la perte de poids. Pap est principalement causée par la réduction de la stimulation GM-CSF. GM-CSF est une protéine de cytokine qui stimule les macrophages alvéolaires à fonctionner correctement et à maintenir un niveau normal de surfactant dans les alvéoles en éliminant l’excès de surfactant.

Pap peut apparaître comme une maladie auto-immune (autoanticorps contre GM-CSF) ou comme une maladie héréditaire (mutation génétique des récepteurs GM-CSF). Mitogen’s Alveolar Proteinosis Test (Anti‐GMCSF) aide au diagnostic de PAP auto-immune.

Symptômes

  • Essoufflement, aussi appelé dyspnée
  • Douleurs thoraciques ou oppression
  • Fièvre
  • Perte de poids
  • Toux (parfois, mais pas toujours)
  • Faibles niveaux d’oxygène dans le sang
  • Clubbing d’ongle (croissance anormale des ongles ou des ongles)

Tests Dx pertinents

Tests Dx connexes

description

La sclérose latérale amyotrophique (SLA ou maladie de Lou Gehrig) est une maladie associée à la mort des motoneurones qui contrôlent les muscles volontaires. Certains utilisent également le terme maladie des motoneurones pour un groupe de conditions dont la SLA est la plus courante. La SLA se caractérise par des muscles raides, des contractions musculaires et une aggravation progressive de la faiblesse due à la diminution de la taille des muscles. Il peut commencer par une faiblesse dans les bras ou les jambes, ou avec difficulté à parler ou à avaler. Environ la moitié des personnes touchées développent au moins une pensée légère et des difficultés comportementales. Beaucoup de gens éprouvent de la douleur.

Le test de neurofilament à haute sensibilité de Mitogen est un test diagnostique important pour faciliter le diagnostic de la SLA.

Symptômes

  • Fasciculations (contractions musculaires) dans le bras, la jambe, l’épaule ou la langue
  • Crampes musculaires
  • Muscles serrés et raides (spasticité)
  • Faiblesse musculaire affectant un bras, une jambe, un cou ou un diaphragme
  • Slurred et la parole nasale
  • Difficulté à mâcher ou à avaler

Tests Dx pertinents

Tests Dx connexes

description

ANCA–vascularite associée (AAV) est un groupe de maladies auto-immunes qui se caractérise par l’inflammation et la destruction de petits vaisseaux sanguins (vascularisation). Le sous-ensemble des maladies ANCA est basé sur les organes dont la vascularisation est endommagée.

Anca glomerulonephritis (vascularite rénale limitée)

Dans ce type de vascularite ANCA, les capillaires glomeruli dans les reins sont endommagés. Par conséquent, la glomerulonephritis d’ANCA est souvent caractérisée par le sang et la protéine dans l’urine. Avec le glomeruli agissant comme les filtres plasmatiques, les dommages à ces composants entrave considérablement la fonction rénale et conduira souvent à une insuffisance rénale.

Polyangiite microscopique (MPA)

Dans l’ANCA de type MPA, des lésions vasculaires sont observées dans de multiples tissus et organes, y compris les reins, la peau, les nerfs, les poumons et les articulations. Par conséquent, ce groupe de la maladie présente un large éventail de signes et de symptômes, y compris l’inflammation rénale, lésions cutanées et lésions nerveuses. Les symptômes associés courants incluent la perte de poids et la fièvre.

Granulomatose avec polyangiite (GPA ou granulomatose de Wegener)

Comme pour la MPA, des lésions vasculaires sont observées dans de multiples tissus, généralement dans les poumons, les reins, les sinus, le nez, les yeux et les oreilles. Cependant, la caractéristique distinctive de la GPA est les dommages vasculaires causés par la formation de granulomes (masses de cellules immunitaires qui se forment à l’emplacement de l’inflammation).

Granulomatose éosinophile avec polyangiite (EGPA ou syndrome de Churg-Strauss)

L’EGPA est une maladie associée à l’ANCA qui se caractérise par des lésions vasculatures dans les poumons et les voies respiratoires causées par des éosinophiles-granulomes. Les symptômes sont souvent similaires à l’asthme et peuvent souvent être confondus en tant que tels jusqu’à ce que d’autres symptômes de vascularite apparaissent.

Mitogen offre des tests diagnostiques auto-immuns qui peuvent aider à distinguer ces vasculopathies et l’aide dans le diagnostic ANCA–vascularite associée.

Symptômes

  • Fièvre, perte de poids, anorexie, malaise général
  • Myalgie, arthralgie
  • Purpura palpable, urticaire
  • Proteinuria, hématurie, insuffisance rénale, insuffisance rénale, glomerulonephritis nécrosant
  • Dyspnée, toux, hémoptyse; poumon s’infiltrer, maladie pulmonaire interstitielle, hémorragie pulmonaire
  • Neuropathie périphérique, en particulier mononeurite
  • Sang fécal, enzymes hépatiques élevées; diarrhée, nausées, vomissements, douleurs abdominales

Tests Dx pertinents

Tests Dx connexes

description

L’encéphalite du récepteur anti-glutamate (NR1) est un type de maladie auto-immune encéphalopathique inflammatoire)

Voir encéphalite.

Symptômes

  • Comportement (paranoïa, hallucinations, agressivité, etc.)
  • Cognition
  • Déficit de mémoire
  • Trouble de la parole
  • Perte de conscience
  • Trouble du mouvement (mouvements rythmiques avec bras ou jambes, mouvements anormaux avec le visage ou la bouche)
  • Saisies
  • Dysfonctionnement autonome

Tests Dx pertinents

Tests Dx connexes

description

Le syndrome d’antiphospholipide (APS) est un trouble du système immunitaire qui est associé à un risque accru de caillots sanguins dans les veines, les artères et les capillaires dans tout le corps. APS est également une condition auto-immune, ce qui signifie que le système immunitaire (qui protège habituellement le corps contre l’infection et la maladie) attaque les tissus sains. Les personnes atteintes d’APS sont plus à risque de développer des conditions telles que: thrombose veineuse profonde (un caillot de sang qui se développe habituellement dans la jambe), thrombose artérielle (un caillot dans une artère qui peut causer un accident vasculaire cérébral ou une crise cardiaque), caillots sanguins dans le cerveau (conduisant à des problèmes d’équilibre, la mobilité, la vision, la parole et la mémoire), et les femmes enceintes atteintes d’APS ont également un risque accru d’avoir une fausse couche.

APS ne cause pas toujours ces problèmes notables, mais certaines personnes ont des symptômes généraux qui peuvent être similaires à ceux d’autres maladies auto-immunes telles que la sclérose en plaques (une condition commune affectant le système nerveux central). APS est étiqueté comme primaire s’il s’agit d’une entité propre, ou secondaire si elle fait partie d’autres maladies auto-immunes, en particulier SLE. Dans l’APS, le système immunitaire produit des anticorps anormaux et, bien que techniquement non corrects, ils sont collectivement appelés « anticorps antiphospholipides ».

Mitogen offre trois tests diagnostiques auto-immuns clés pour faciliter le diagnostic de l’APS : anti‐bêta-2 glycoprotéine 1 – test de domaine 1, test antiphosphatidylserine / prothrombin complexe, et test anti-cardiolipine

Symptômes

  • Caillots sanguins dans les jambes (TVP)
  • Fausses couches ou mortinaissances répétées
  • Course
  • Attaque ischémique transitoire (TIA)
  • Éruption cutanée (modèle net)

Tests Dx pertinents

Tests Dx connexes

description

L’arthrite se réfère à la douleur, l’enflure et ou les rougeurs dans les articulations du corps. Il existe plus de 100 formes différentes d’arthrite et c’est souvent une caractéristique d’un large éventail de maladies infectieuses et auto-immunes. Dans les premiers stades de l’arthrite, les tests de laboratoire, y compris les tests d’anticorps, sont souvent utilisés comme un guide pour un diagnostic plus précoce et précis.

Mitogen offre un certain nombre de tests auto-immuns et immunisés biomarqueurs pour aider au diagnostic de l’arthrite. Notamment, le comité d’essai sur l’arthrite de Mitogen comprend deux antigènes du facteur rhumatoïde (RF) et quatre peptides citrullinated distincts (PCC). L’autoantibody conventionnel de protéine anti-citrullinated (ACPA) ou le peptide citrullinated anticyclique (CCP) essai génère approximativement 10-15% de résultats faussement négatifs pour des patients souffrant de polyarthrite rhumatoïde (RA). Le comité complet de l’arthrite de Mitogen traite de ces diagnostics manqués avec un spectre beaucoup plus large d’antigènes CCP. Le Comité d’analyse de l’arthrite a permis d’améliorer significativement la sensibilité au diagnostic de la polyarthrite rhumatoïde par rapport aux tests conventionnels de l’ACP.

Avec la disponibilité de ce test, les cliniciens devraient éviter les coûts et la perte de temps inhérents aux premières générations de tests du PCC. En commander uniquement ce panneau pour les patients soupçonnés de PR et de PR connus, vous obtenez une chance accrue dans la détection précoce et manquant moins d’occasions diagnostiques.

Symptômes

  • Douleur ou douleur dans plus d’un joint
  • Rigidité dans plus d’un joint
  • Tendresse et gonflement dans plus d’un joint
  • Les mêmes symptômes des deux côtés du corps (comme dans les deux mains ou les deux genoux)
  • Perte de poids
  • Fièvre
  • Fatigue ou fatigue
  • Faiblesse

Tests Dx pertinents

Tests Dx connexes

description

L’arthrite juvénile est une maladie dans laquelle il ya une inflammation (gonflement) du tissu qui aligne l’intérieur des articulations (appelé synovium) chez les enfants âgés de 16 ans ou moins. L’arthrite juvénile est une maladie auto-immune, et tandis que la principale caractéristique est la participation articulaire, d’autres organes peuvent être impliqués, y compris l’inflammation d’une partie de l’œil (tractus uvéal) qui peut conduire à une déficience visuelle grave ou même la cécité. La présence d’anticorps anticellulaires (ACA / ANA) sont utilisés comme biomarqueur pour alerter le médecin que la probabilité de développer une uvéite est élevée.

Symptômes

  • Douleur et/ou boiterie (surtout après le réveil)
  • Gonflement articulaire (souvent remarqué pour la première fois dans les articulations plus grosses comme le genou)
  • Raideur (l’enfant peut sembler plus maladroit que d’habitude, surtout après son réveil)
  • Fièvre
  • Ganglions lymphatiques gonflés
  • Éruption

Tests Dx pertinents

Tests Dx connexes

description

La polyarthrite rhumatoïde (PR) est un trouble inflammatoire auto-immune qui affecte les articulations du corps, mais peut être accompagné d’inflammation dans d’autres organes ainsi que la peau, les yeux, les poumons, le cœur et les vaisseaux sanguins. Contrairement aux dommages causés par l’usure de la forme la plus courante d’arthrite, l’arthrose, la PR affecte la muqueuse de vos articulations, causant un gonflement douloureux qui peut éventuellement entraîner la perte du cartilage glissant lisse de l’articulation, l’érosion de l’os autour des articulations et, si elle n’est pas contrôlée, la perte de fonction et de déformation des articulations. De nombreux nouveaux médicaments ont amélioré considérablement les options de traitement. Parce qu’il est important de faire un diagnostic précoce avant que des dommages articulaires se produisent, le test diagnostique autoimmun pour les autoanticorps appelés facteur rhumatismaux (RF), les anticorps aux peptides citrullinated cycliques (ACPA /CCP) et d’autres protéines dans l’articulation (peptides carbamylated, peptidyl arginine deiminase (PAD)) sont utilisés comme aide au diagnostic.

Symptômes

  • Douleur ou douleur dans plus d’un joint
  • Rigidité dans plus d’un joint
  • Tendresse et gonflement dans plus d’un joint
  • Les mêmes symptômes des deux côtés du corps (comme dans les deux mains ou les deux genoux)
  • Perte de poids
  • Fièvre
  • Fatigue ou fatigue
  • Faiblesse

Tests Dx pertinents

Tests Dx connexes

description

L’asthme est une maladie courante et souvent chronique qui se caractérise par une inflammation des voies respiratoires et des poumons. Les symptômes comprennent souvent un essoufflement, une oppression thoracique, une toux et une respiration sifflante.

Avec les symptômes de l’asthme étant lié à des maladies auto-immunes qui affectent les poumons, il est recommandé de tester les patients soupçonnés d’asthme sur des tests diagnostiques auto-immuns à base pulmonaire pour déterminer s’il existe une maladie auto-immune sous-jacente comme Granulomatose éosinophile avec polyangiite (EGPA), maladie pulmonaire interstitielle (ILD), ou protéose alvéolaire pulmonaire (PAP).

Symptômes

  • Essoufflement
  • Oppression thoracique ou douleur
  • Respiration sifflante lors de l’expiration (signe courant d’asthme chez les enfants)
  • Difficulté à dormir en raison d’un essoufflement, d’une toux ou d’une respiration sifflante
  • Crises de toux ou de respiration sifflante aggravées par un virus respiratoire, comme un rhume ou la grippe

Tests Dx connexes

description

L’ataxie est un terme de maladie générale qui décrit un manque de contrôle musculaire ou de coordination des mouvements volontaires et signifie souvent un certain nombre de troubles neurologiques qui peuvent se développer au fil du temps ou se développer soudainement. L’apparition de l’ataxie est associée à une mauvaise coordination, à une marche instable et à une tendance à trébucher, manger, écrire ou boutonner une chemise, à changer de discours, à des mouvements involontaires des œils (nystagmus) ou à avaler.

Il existe de nombreuses causes d’ataxie, ycompris l’abus d’alcool, certains médicaments, accident vasculaire cérébral, tumeur, paralysie cérébrale, dégénérescence cérébrale et sclérose en plaques. Des changements génétiques héréditaires peuvent également être impliqués. L’ataxie persistante résulte généralement de dommages à la partie de votre cerveau qui contrôle la coordination musculaire (cervelet). Chez certains patients atteints d’ataxie,il ya une cause auto-immune (ataxie idiopathique) et donc des études d’anticorps spécifiques peuvent aider à expliquer la raison de l’ataxie, mais aussi donner un aperçu des traitements.

Symptômes

  • Mauvaise coordination
  • Marche instable et tendance à trébucher
  • Difficulté avec les tâches motrices fines, telles que l’écriture
  • Changement de discours
  • Mouvements involontaires des œils (nystagmus)
  • Difficulté à avaler

Tests Dx pertinents

Tests Dx connexes

description

Le syndrome hémolytique hémolytique atypique (AHUS) est une maladie qui cause des caillots sanguins anormaux dans les petits vaisseaux sanguins, en particulier dans les reins. Ces caillots peuvent causer de graves problèmes médicaux tels que l’anémie hémolytique, la thrombocytopénie et l’insuffisance rénale. Étant donné qu’un certain nombre d’autres problèmes peuvent avoir des caractéristiques cliniques similaires, un test de laboratoire pour détecter les carences et les inhibiteurs d’une protéine appelée ADAMTS13 est souvent utilisé pour aider à confirmer le diagnostic. ADAMTS13 est responsable de la dégradation du facteur von Willebrand (vWF), une protéine qui relie les plaquettes, les caillots sanguins et la paroi des vaisseaux sanguins dans le processus de coagulation sanguine.

Symptômes

  • Douleurs abdominales
  • Confusion
  • Fatigue
  • Œdème (gonflement)
  • Nausées / vomissements
  • Diarrhée

Tests Dx pertinents

description

Les maladies hépatiques auto-immunes se réfèrent à une large catégorie de maladies du foie qui sont associées à une attaque du foie par le système immunitaire. Il s’agit notamment de cholangite biliaire primaire, cholangite sclérosée primaire et l’hépatite auto-immune. Puisque beaucoup d’autoanticorps sont fortement spécifiques à la maladie, les tests d’autoantibody peuvent aider le médecin à faire un diagnostic précis.

Symptômes

  • Fatigue
  • Gêne abdominale
  • Jaunâtrement de la peau et blancs des yeux (ictère)
  • Un foie agrandi
  • Vaisseaux sanguins anormaux sur la peau (angiomes d’araignée)
  • Éruptions cutanées
  • Douleurs articulaires
  • Perte de menstruations
  • Démangeaisons de la peau

Tests Dx pertinents

Tests Dx connexes

description

Les maladies mucocutanées auto-immunes de boursouflure sont un groupe de conditions où les boursouflures apparaissent sur la peau ou les muqueuses. Le diagnostic est facilité par une biopsie de la peau et la détection d’anticorps qui peuvent aider à confirmer la maladie. Pemphigoid bullous (BP) est la maladie mucocutanée mucocutaneous la plus commune de boursouflure, et elle affecte principalement les personnes âgées. La participation de bouche et de gorge est rare.

Symptômes

  • Cloques sur la peau
  • Cloques sur les muqueuses (bouche, nez, gorge, yeux et organes génitaux)

Tests Dx pertinents

Tests Dx connexes

description

La myosite auto-immune (AIM) est un groupe de maladies rares qui implique principalement les muscles squelettiques. Ces maladies incluent la polymyosite, le syndrome d’anti-synthétase, la dermatomyositis, la dermatomyositis juvénile, la myosite de corps d’inclusion, la myopathie nécrosante et les syndromes de chevauchement tels que la maladie mélangée de tissu conjonctif et la sclérodomisite. Le symptôme principal est une faiblesse musculaire progressive, en particulier des muscles les plus proches du torse. Chaque sous-ensemble AIM est associé à un biomarqueur autoantibody unique qui peut aider le médecin à établir un diagnostic précis et à initier un traitement approprié. Une faible proportion de patients atteints d’AIM ont ou éventuellement développer un cancer et plusieurs autoanticorps sont associés à un risque plus élevé de cancer.

Symptômes

  • Difficulté s’élevant d’une chaise
  • Difficulté à monter les escaliers ou à lever les bras
  • Sensation de fatigue après avoir été debout ou avoir marché
  • Difficulté à avaler ou à respirer
  • Douleurs musculaires et douleurs qui ne se résolvent pas après quelques semaines
  • Élévations connues des enzymes musculaires par des analyses sanguines (CPK ou aldolase)
  • Éruptions cutanées
  • Perte de poids
  • Fièvre de bas grade
  • Poumons enflammés
  • Sensibilité à la lumière
  • Peut accompagner les tumeurs du sein, du poumon, des organes génitaux féminins ou de l’intestin (dermatomyosite adulte)
  • Calcinose (dépôts de calcium, qui apparaissent comme des bosses dures sous la peau ou dans le muscle)

Tests Dx pertinents

Tests Dx connexes

description

Les neuropathies auto-immunes peuvent inclure le syndrome de Guillain-Barré (SGB), la polyneuropathie démyélinisante inflammatoire chronique (CIDP), la neuropathie motrice multifocale (RON) et la neuropathie paraprotéinémique IgM, entre autres. Ils présentent un large éventail de symptômes, y compris le début et la progression lents ou insidieux, les déficits asymétriques ou multifocals de nerf, et la participation sélective des nerfs moteurs, sensoriels, ou autonomes. Le chevauchement des symptômes parmi les syndromes rend souvent le diagnostic difficile. Le diagnostic présumé est basé sur les antécédents du patient et les signes cliniques et les résultats sur l’examen physique. Les premiers tests en laboratoire visent à éliminer les causes sous-jacentes telles que les infections, les troubles métaboliques et les tumeurs cérébrales. Si rien n’est découvert, une évaluation plus poussée, y compris l’imagerie avancée, des études de conduction nerveuse et une analyse du liquide céphalo-rachidien (CSF), peut être nécessaire.

Les neuropathies auto-immunes peuvent également apparaître comme une condition associée au cancer (paraneoplastic). La détection d’un autoantibody dans le bon arrangement clinique peut fournir l’évidence que la perturbation périphérique de nerf est immunisée mentée et peut diriger le traitement, mais l’essai d’autoantibody ne peut pas être employé comme outil diagnostique unique. Les anticorps anti-myéline-associés à la glycoprotéine (anti-MAG) sont souvent présents dans les patients présentant des symptômes sensoriels prédominants, et les anticorps anti-GM1 sont présents dans les patients présentant des symptômes prédominants de nerf moteur.

Symptômes

Syndrome de Guillain-Barré

  • Sensations de piqûres, épingles et aiguilles dans les doigts, les orteils, les chevilles ou les poignets
  • Faiblesse dans vos jambes qui se propage à votre haut du corps
  • Marche instable ou incapacité de marcher ou de monter des escaliers
  • Difficulté avec les mouvements du visage, y compris parler, mâcher ou avaler
  • Double vision ou incapacité à bouger les yeux
  • Douleur intense qui peut causer des douleurs, des coups de feu ou des crampes et peut être pire la nuit
  • Difficulté avec le contrôle de la vessie ou la fonction intestinale
  • Fréquence cardiaque rapide
  • Pression artérielle basse ou élevée
  • Difficulté à respirer
  • Faiblesse la plus importante dans les deux semaines suivant le début des symptômes

CIDP (*Souvent confondu avec le SGB, mais les symptômes se poursuivent plus longtemps)

  • Des tinglings dans les bras et les jambes
  • Affaiblissement graduel de vos bras et de vos jambes
  • Perte de réflexes
  • Perte d’équilibre et capacité à marcher
  • Perte de sensation dans les bras et les jambes, qui commence souvent par votre incapacité à sentir une piqûre d’épingle

MMN (MMN)

  • Faiblesse
  • Crampes
  • Contractions involontaires ou contractions
  • Chute de poignet ou chute de pied
  • Gaspillage (atrophie) des muscles affectés
  • L’atrophie se produit tard dans le cours de la condition
  • Les muscles des mains et des bras inférieurs sont le plus souvent affectés, mais les muscles des membres inférieurs peuvent également être impliqués
  • Les symptômes sont souvent asymétriques

Tests Dx pertinents

description

Le cancer est un terme général qui couvre un large éventail de maladies connexes dans lesquelles certaines cellules du corps commencent à se diviser de façon incontrôlable et se propagent dans les tissus environnants.

Symptômes

  • Douleur
  • Perte de poids
  • Fatigue
  • Fièvre
  • Perte d’appétit
  • Sang dans l’urine ou les selles
  • Toux persistante
  • Lump / tumeur
  • Changements de peau
  • Ganglions lymphatiques gonflés

Tests Dx pertinents

Tests Dx connexes

description

Chorea est un trouble du mouvement qui provoque des mouvements involontaires et imprévisibles du corps. Les symptômes peuvent aller de mouvements mineurs, tels que l’agitation, à de graves mouvements incontrôlés des bras et des jambes. Il s’agit souvent de mouvements brefs et irréguliers qui ne sont pas répétitifs ou rythmiques, mais qui semblent s’écouler d’un muscle à l’autre. Ces mouvements «dansants» se produisent souvent avec l’athetosis qui tord et tord les mouvements. La marche peut devenir difficile, et inclure des postures étranges et des mouvements des jambes.

La chorée est associée à un large éventail de troubles neurologiques, y compris la maladie de Huntington, la chorée-acanthocytose, la chorée de Sydenham, les infections poststreptococciques, la brucellose, la sclérose en plaques et l’encéphalite auto-immune. La détection d’autoanticorps spécifiques peut aider à identifier le diagnostic.

Symptômes

  • Mouvements musculaires involontaires dans les mains, les pieds et le visage
  • Poignée de milkmaid (préhension et relâchement des doigts encore et encore)
  • Langue jack-in-the-box/Arlequin (la langue entre et sort tout en essayant de sortir la langue)
  • Discours slurred
  • Maux de tête et convulsions
  • Problèmes comportementaux et émotionnels

Tests Dx pertinents

Tests Dx connexes

description

Vasculopathie nécrosante liée à la cocaïne. Une complication possible de la consommation de cocaïne est vasculite nécrosante ; Deux syndromes distincts de vascularite ont été décrits en raison de la cocaïne. On est une lésion destructive midline cocaïne-connexe, secondaire à un effet vasoconstricteur direct de cocaïne, induisant la nécrose ischémique du cartilage septal nasal et la perforation du septum, imitant des résultats de granulomatose avec la polyangiite dans les voies aériennes supérieures. L’autre est la vascularite associée à l’ANCA, attribuée à la drogue Levamisole qui est souvent utilisée pour «couper» à la fois la poudre et le crack (levamisole se trouve dans environ 70% de la cocaïne de rue). Les manifestations principales sont les résultats cutanés typiques, l’arthralgie, la participation oto-rhino-langologic, et l’agranulocytosis. Un degré élevé de suspicion et de conscience est nécessaire afin de diagnostiquer et de traiter correctement ces patients. Anca myeloperoxidase (MPO) et / ou proteinase 3 (PR3) peut être positif, mais un biomarqueur plus spécifique est la découverte d’anticorps à l’élasstase.

Symptômes

  • Éruption cutanée douloureuse habituellement sur les extrémités, les joues, le nez et les lobes d’oreille
  • Fièvre rarement signalée, perte de poids, alopécie, yeux secs, ulcères oraux, photosensibilité ou arthralgie
  • Éruptions purpuriques tendres avec la nécrose centrale
  • Apparition aiguë de lésions sombres

Tests Dx pertinents

description

La maladie de Crohn (CD) est un type de maladie inflammatoire de l’intestin (MII) qui peut affecter n’importe quel segment du tractus gastro-intestinal de la bouche à l’anus. Les symptômes comprennent souvent des douleurs abdominales, de la diarrhée (qui peut être sanglante si l’inflammation est grave), de la fièvre et une perte de poids. Il devrait être différencié du syndrome du côlon irritable et de la colite ulcéreuse. La découverte d’un anticorps à Saccharomyces cerevisiae (ASCA) peut aider à confirmer le diagnostic de CD.

Symptômes

  • Diarrhée
  • Fièvre
  • Fatigue
  • Douleurs abdominales et crampes
  • Sang dans les selles
  • Plaies buccaes
  • Réduction de l’appétit et perte de poids
  • Douleur ou drainage près ou autour de l’anus en raison de l’inflammation d’un tunnel dans la peau (fistule)

Tests Dx pertinents

description

La tempête de cytokine,synonyme de « syndrome de libération de Cytokine » (CRS) et de « lymphohistiocytosis haemophagocytic secondaire » (sHLH), est une condition hyper-inflammatoire grave et soudaine qui peut mener à l’échec et à la mort multi-organes. Cette condition représentant un danger pour la vie est caractérisée par des cellules immunitaires sur-stimulées qui produisent des niveaux très élevés de divers médiateurs inflammatoires appelés cytokines (hypercytokinemia). Avec des cytokines pro-inflammatoires (comme le TNF-α, l’IL-1 et l’IL-6) et des cytokines anti-inflammatoires (comme l’IL-10 et l’IL-1Ra) qui s’intensifient dans le sang, une interaction turbulente et souvent mortelle entre ces cytokines dégénère en une « tempête cytokine ».

En l’absence d’un diagnostic rapide et d’une intervention médicale subséquente pour arrêter la tempête de cytokine, les poumons peuvent développer le syndrome de détresse respiratoire aiguë (ARDS) et (avec d’autres organes) subir des dommages permanents. Pour cette raison, il est absolument essentiel d’obtenir un test rapide et complet du système immunitaire du patient.

HLH Cytokine Storm Causes:

Le plus souvent, une tempête de cytokine est déclenchée par des infections virales, mais peut également être causée par d’autres événements déclencheurs du système immunitaire tels qu’une infection bactérienne (septicémie), une infection fongique, une maladie auto-immune comme la sclérose en plaques ou le SLE, et peut-être une réaction indésirable à un médicament (c.-à-thérapie contre le cancer) / vaccination (réaction par perfusion) et la pollution. Le syndrome d’activation de macrophage (MAS) (une variation de HLH) est vu dans quelques maladies rhumatismales telles que l’arthrite idiopathique juvénile, le début adulte Still’s et lupus érythématous systémique (SLE).

Cytokines augmentées typiques et autres biomarqueurs vus dans la tempête de Cytokine :

EGF, IL-1β, IL-1ra, IL-2, IL-6, IL-10, IL-7, IL-8, G-CSF, IFN-γ, IP-10, MCP-1, MIP-1α, TNFα, sIL-2Rα (sCD25).

Il s’agit notamment d’IL-6 et de TNFα.

D’autres biomarqueurs élevés incluent la ferritine de sérum, la protéine C réactive élevée (CRP), le D-dimère, la déshydrogénase lactique (LDH), ALT/AST (dysfonctionnement de foie), et le compte bas de sang (cytopédies).

HLH Cytokine Storm Traitements:

Anakinra – Version recombinante et légèrement modifiée de la protéine antagoniste des récepteurs interleukine humaine 1

Tocilizumab – Anticorps monoclonal Anti-IL6

Lenzilumab – Anticorps monoclonal qui cible GM-CSF qui réduit l’activation des cellules myéloïdes et diminue la production d’IL-1, IL-6, MCP-1, MIP-1 et IP-10.

Infliximab – Inhibiteur du TNF via un anticorps monoclonal qui cible TNFα


Adalimumab
 – Inhibiteur du TNF par l’intermédiaire d’anticorps humains qui cible TNFα

Symptômes

  • Fièvre
  • Fatigue
  • Perte d’appétit
  • Douleurs musculaires et articulaires
  • Nausées et vomissements
  • Diarrhée
  • Saisies
  • Migraine
  • Tremblements et perte de coordination
  • Hypotension (pression artérielle basse)
  • Tachycardie
  • Dyspnée
  • Participation pulmonaire (y compris l’ARDS)
  • Ischémie
  • Hémorragie incontrôlable
  • Pneumonie
  • Cytopédia (diminution du nombre de cellules sanguines)
  • Excès de ferritine (hyperferritinaemia)
  • Hepatosplenomegaly (agrandissement du foie et de la rate)
  • Dysfonctionnement multi-organe (causé principalement par hypoxie, acidose tissulaire, et dysrégulation grave de métabolisme)
  • Syndrome d’activation des macrophages (MAS)
  • Septicémie / choc toxique

description

La démence se réfère à une constellation de problèmes qui incluent des problèmes de mémoire. Les affections associées à la démence sont nombreuses, mais la plus courante est une maladie appelée maladie d’Alzheimer (MA). Dans la SA, il y a une perte de cellules cérébrales normales et généralement un remplacement des protéines normales par des protéines mal dépliées, dont certaines sont collectivement appelées amyloïdes. Lorsque les cellules du cerveau sont endommagées et remplacées par des protéines mal dépliées, les protéines peuvent parfois être détectées dans le sang et le liquide céphalo-rachidien. Par conséquent, un diagnostic précoce de confirmation de la SA peut être facilité par la détection de ces protéines par un test de laboratoire.

Symptômes

  • Se souvenir des événements récents
  • Confusion croissante
  • Concentration réduite
  • Changements de personnalité ou de comportement
  • Apathie, sevrage ou dépression
  • Perte de capacité à effectuer des tâches quotidiennes

Tests Dx pertinents

description

Le diabète de type 1 (DT1),autrefois connu sous le nom de diabète juvénile ou diabète insulinodépendant, est une maladie chronique dans laquelle le pancréas produit peu ou pas d’insuline. L’insuline est une hormone nécessaire pour permettre au sucre (glucose) d’entrer dans les cellules pour produire de l’énergie. T1D est considéré comme une maladie auto-immune et donc des tests autoantibody sont parfois utilisés pour aider à confirmer le diagnostic et aussi déterminer certaines complications et effets secondaires pour la maladie.

La détection d’autoanticorps contre l’anti-glutamate Décarie Decarboxylase (GAD) se trouve chez 70%-90% des patients atteints de diabète sucré de type 1. La présence d’anticorps anti-GAD donne une valeur prédictive élevée pour le patient de développer le diabète de type 1.

Symptômes

  • Augmentation de la soif
  • Mictions fréquentes
  • Mouillage du lit chez les enfants qui n’ont pas mouillé le lit pendant la nuit
  • Faim extrême
  • Perte de poids involontaire
  • Irritabilité et autres changements d’humeur
  • Fatigue et faiblesse
  • Vision floue

Tests Dx pertinents

description

Les patients atteints de diabète sucré de type 2 (T2DM) ont des concentrations significativement plus faibles d’uromoduline sanguine que les non-diabétiques. Par conséquent; des plages inférieures à la normale de l’uromoduline peuvent alerter le clinicien d’éventuelles maladies rénales émergentes du T2DM ou d’autres maladies rénales. La diminution des niveaux d’uromoduline est probablement un signe de réduction de la fonction rénale.

Symptômes

  • Augmentation de la soif
  • Mictions fréquentes
  • Augmentation de la faim
  • Perte de poids involontaire
  • Fatigue
  • Vision floue
  • Plaies à guérison lente
  • Infections fréquentes
  • Zones de peau foncée, généralement dans les aisselles et le cou

Tests Dx pertinents

description

La dysphagie est un terme pour avaler des difficultés. Certains patients ont du mal à avaler certains aliments ou liquides, tandis que d’autres patients peuvent ne pas être en mesure d’avaler du tout. D’autres signes de dysphagie incluent la toux ou l’étouffement en mangeant ou en buvant, ramenant la nourriture vers le haut, (parfois par la cavité/nez de sinus). Un certain nombre de conditions peuvent être associées à la dysphagie, y compris la SLA, mais aussi chez certains patients atteints de sclérose systémique cutanée limitée où l’œsophage et d’autres parties de l’intestin sont affectés par la maladie. Les études d’anticorps peuvent aider à traquer la cause fondamentale de la dysphagie, telle qu’il présence des anticorps anti-centromere dans la sclérodermie ou le phénomène de Raynaud.

Symptômes

  • Avoir de la douleur pendant la déglutition (odynophagie)
  • Être incapable d’avaler
  • Avoir la sensation que les aliments restent coincés dans la gorge ou la poitrine ou derrière le sternum (sternum)
  • Baver
  • Être rauque
  • Ramener de la nourriture (régurgitation)
  • Avoir des brûlures d’estomac fréquentes
  • Avoir de la nourriture ou de l’acide gastrique dans votre gorge
  • Perte inattendue de poids
  • Toux ou bâillonnement lors de la déglutition
  • Avoir à couper les aliments en petits morceaux ou éviter certains aliments en raison de la difficulté à avaler

Tests Dx pertinents

description

L’encéphalite est une inflammation du cerveau souvent causée par une infection (virus), une réaction allergique ou la présence d’autoanticorps / maladie auto-immune. Un diagnostic de la forme autoimmune de l’encéphalite a été remarquablement amélioré par la conclusion d’un récepteur autoantibody, anti-N-méthyl-D-aspartate (NMDAR1), dans le fluide céphalo-rachidien ou le sang du patient. NMDAR est un récepteur du glutamate et une protéine du canal iion que l’on trouve dans les cellules nerveuses.

Symptômes

  • Migraine
  • Fièvre
  • Douleurs musculaires ou articulaires
  • Fatigue ou faiblesse
  • Confusion, agitation ou hallucinations
  • Saisies
  • Perte de sensation ou paralysie dans certaines parties du visage ou du corps
  • Faiblesse musculaire
  • Problèmes de parole ou d’audition
  • Perte de conscience (y compris le coma)

Nourrissons et jeunes enfants :

  • Renflement dans les taches molles (fontanels) du crâne d’un enfant en bas âge
  • Nausées et vomissements
  • Rigidité du corps
  • Mauvaise alimentation ou ne pas se réveiller pour se nourrir
  • Irritabilité

Tests Dx pertinents

Tests Dx connexes

description

Une fièvre est une augmentation de la température de votre corps et est souvent due à une maladie. Les fièvres se produisent lorsque le thermostat du cerveau (hypothalamus) est signalé pour augmenter la température normale du corps. Lorsque cela se produit, les symptômes comprennent la sensation de «frissons» qui favorise l’individu à prendre des mesures pour se réchauffer en frissonnant ou en ajoutant des couches qui aident à l’augmentation de la température du corps.

En général, une fièvre est temporaire; toutefois, dans certains cas, une fièvre peut être prolongée ou se produire de façon constante. Quoi qu’il en soit, avoir de la fièvre est un symptôme d’une occurrence ou d’une condition anormale. Des fièvres périodiques constantes et des fièvres prolongées sont généralement des symptômes d’une cause sous-jacente plus grave. Bien qu’une fièvre temporaire soit considérée comme un rôle clé dans la lutte contre un certain nombre d’infections, des fièvres périodiques constantes et des fièvres prolongées peuvent être une réaction nocive en soi.

Pour un adulte, la fièvre est préoccupante lorsque la température corporelle atteint 103 F (39,4 °C) ou plus. Pour les nourrissons et lestout-petits, une température (mesurée oralement) supérieure à 100 °F (37,8 °C) est préoccupante. Des températures légèrement élevées chez les nourrissons et les tout-petits peuvent indiquer une infection grave.

Causes d’une fièvre:

  • Une infection virale
  • Une infection bactérienne
  • Épuisement par la chaleur
  • Affections inflammatoires telles que la polyarthrite rhumatoïde et le SLE
  • Cancer
  • Certains médicaments, comme les antibiotiques et les médicaments utilisés pour traiter l’hypertension artérielle ou les convulsions
  • Certains vaccins, comme la diphtérie, le tétanos et la coqueluche acellulaire (DTaP) ou le vaccin antipneumococcique
  • D’autres maladies auto-inflammatoires telles que la maladie de Kawasaki.

Dans le cas d’une fièvre de cause inconnue, comme une fièvre périodique constante ou une fièvre prolongée, un tableau de cytokine /biomarqueur immunitaire peut donner un aperçu de la cause et des options de traitement.

Symptômes

  • Transpiration
  • Frissons et frissons
  • Migraine
  • Douleurs musculaires
  • Perte d’appétit
  • Irritabilité
  • Déshydratation
  • Faiblesse générale

Tests Dx pertinents

description

Le syndrome de Guillain–Barré (SGB) est un trouble rare dans lequel le système immunitaire de l’organisme attaque les nerfs. La faiblesse et les tinglings dans les bras et les jambes sont habituellement les premiers symptômes. Ces sensations peuvent rapidement se propager, paralysant éventuellement tout le corps. La cause exacte du syndrome de Guillain-Barré est inconnue, mais elle est souvent précédée d’une maladie infectieuse comme une infection respiratoire ou la grippe.

Le SGB se présente sous plusieurs formes :

La polyradiculoneuropathie démyélinisante inflammatoire aiguë (AIDP) est la forme la plus commune en Amérique du Nord. Le signe le plus commun de l’AIDP est la faiblesse musculaire qui commence dans la partie inférieure du corps et se propage vers lehaut.

Syndrome de Miller Fisher (MFS), dans lequel la paralysie commence dans les yeux. MFS est également associé à la démarche instable. MFS se produit dans environ 5 pour cent de personnes avec GBS et est plus commun en Asie.

La neuropathie axonale motrice aiguë (AMAN) et la neuropathie axonale moteur-sensorielle aiguë (AMSAN) sont moins fréquentes en Amérique du Nord sont plus fréquentes en Chine, au Japon et au Mexique.

Symptômes

  • Sensations de piqûres, épingles et aiguilles dans les doigts, les orteils, les chevilles ou les poignets
  • Faiblesse dans vos jambes qui se propage à votre haut du corps
  • Marche instable ou incapacité de marcher ou de monter des escaliers
  • Difficulté avec les mouvements du visage, y compris parler, mâcher ou avaler
  • Double vision ou incapacité à bouger les yeux
  • Douleur intense qui peut causer des douleurs, des coups de feu ou des crampes et peut être pire la nuit
  • Difficulté avec le contrôle de la vessie ou la fonction intestinale
  • Fréquence cardiaque rapide
  • Pression artérielle basse ou élevée
  • Difficulté à respirer
  • Faiblesse la plus importante dans les deux semaines suivant le début des symptômes

Tests Dx pertinents

Tests Dx connexes

description

La maladie pulmonaire interstitielle (ILD)est un groupe de maladies pulmonaires affectant le tissu pulmonaire et ses lymphatiques associés et les petits vaisseaux sanguins. Il peut se produire dans le cadre d’une blessure auto-immune aux poumons suivie d’une réponse de guérison anormale, conduisant à la fibrose ou le tissu cicatriciel qui remplace le tissu pulmonaire normal. La pneumonie interstitielle idiopathique est le terme donné aux ILD représentant jusqu’aux deux tiers des cas.

Ild a été sous-classé en 7 sous-groupes:

  • Fibrose pulmonaire idiopathique – le sous-groupe le plus commun
  • Pneumonie interstitielle desquamative (DIP)
  • Pneumonie interstitielle non spécifique (NISP)
  • Maladie pulmonaire interstitielle associée à la bronchiolite respiratoire
  • Bronchiolite oblitération de la pneumonie (BOOP)
  • Pneumonie interstitielle aiguë (AIP)
  • Pneumonie interstitielle lymphoïde (LIP)

Certains de ces sous-types sont associés à des autoanticorps observés dans un spectre de maladies auto-immunes. Le début de l’ILD peut annoncer la progression à une autre condition autoimmune une telle sclérodermie, myosite inflammatoire et d’autres, ou, les autres maladies peuvent développer ILD pendant leur cours. Autoantibodies peut être utile ion distinguant différents sous-ensembles d’ILD ainsi que servant d’indicateur d’une autre maladie auto-immune en évolution.

Symptômes

  • Essoufflement au repos, exacerbé par l’activité
  • Toux sèche et hacking qui ne produit pas de flegme
  • Fatigue et faiblesse extrêmes
  • Pas d’appétit
  • Perte de poids inexpliquée
  • Douleur légère dans la poitrine
  • Respiration laboriée, qui peut être rapide et peu profonde
  • Saignement dans les poumons

Tests Dx pertinents

Tests Dx connexes

description

La dermatomyosite juvénile (JDM) est une maladie chez les enfants qui provoque une éruption cutanée (dermato) et une inflammation musculaire (myosite) entraînant une faiblesse musculaire. Le MJM est une maladie auto-immune, bien que l’on pense que les influences génétiques et environnementales jouent un rôle. Le diagnostic peut être confirmé en trouvant des autoanticorps JDM-associés.

Symptômes

  • Fièvre
  • Éruption cutanée autour des paupières
  • Éruption cutanée autour des articulations et des doigts
  • Éruption cutanée sur les coudes, les genoux et les chevilles
  • Faiblesse musculaire
  • Fatigue
  • Malaise
  • Douleurs musculaires et tendresse
  • Irritabilité
  • Perte de poids
  • Douleurs articulaires et inflammation
  • Dépôts de calcium sous la peau (appelée calcinose)
  • Ulcères de la bouche

Tests Dx pertinents

Tests Dx connexes

description

La maladie de Kawasaki (KD),ou syndrome mucocutaneous de ganglion lymphatique, est une maladie qui affecte principalement des enfants et cause l’inflammation dans les artères, les veines, et les capillaires. Il affecte également les ganglions lymphatiques et provoque des symptômes dans le nez, la bouche et la gorge et est la cause la plus fréquente de maladies cardiaques chez les enfants. KD commence par une forte fièvre > (102 degrés F) pendant au moins cinq jours, avec d’autres signes et symptômes tels qu’une éruption cutanée sur tout le corps, mais souvent plus grave dans la zone des couches. Des yeux rouges injectés de sang sans pus, drainage ou croûte peuvent également être présents. La glande tendre et enflée (ganglion lymphatique) d’un côté du cou peut également être une caractéristique.

Symptômes

Les signes et symptômes de la maladie de Kawasaki apparaissent habituellement en trois phases.

1ère phase :

  • Une fièvre qui est souvent supérieure à 102,2 F (39 C) et dure plus de trois jours
  • Yeux extrêmement rouges sans écoulement épais
  • Une éruption cutanée sur la partie principale du corps et dans la région génitale
  • Lèvres rouges, sèches, fissurées et langue extrêmement rouge et enflée
  • Peau enflée et rouge sur les paumes des mains et la plante des pieds
  • Ganglions lymphatiques gonflés dans le cou et peut-être ailleurs
  • Irritabilité

2ème phase:

  • Peeling de la peau sur les mains et les pieds, en particulier le bout des doigts et des orteils, souvent en grandes feuilles
  • Douleurs articulaires
  • Diarrhée
  • Vomissements
  • Douleurs abdominales

3ème phase:

  • Les signes et les symptômes s’en vont lentement à moins que des complications ne se développent
  • Il peut être aussi long que huit semaines avant que les niveaux d’énergie semblent normaux à nouveau

description

L’encéphalite limbique est une forme d’inflammation cérébrale causée par une attaque auto-immune où le corps produit des anticorps contre lui-même. Certains cas sont associés au cancer et d’autres (en particulier chez les enfants et les jeunes) ne le sont pas. Bien que la maladie soit appelée encéphalite « limbique », elle est rarement limitée au système limbique.

L’encéphalite limbique est largement regroupée en deux types : l’encéphalite limbique paraneoplastic (associée à une tumeur) et l’encéphalite limbique non paraneoplastic. Dans les cas associés à une tumeur, la récupération ne peut suivre l’ablation complète de la tumeur, ce qui n’est pas toujours possible. L’encéphalite limbique est classifiée selon l’autoantibody lié à la maladie. Les types les plus courants sont :


Anti-Hu
 (associé au carcinome à petites cellules des poumons).

Anti-Ma2 (associé aux tumeurs germinales des testicules).


Anti-NMDAR
 (associé aux tumeurs des ovaires, généralement teratomas; mais est également vu dans les individus sans n’importe quelle tumeur détectable).

Symptômes

  • Troubles graves de la mémoire à court terme, la plupart des patients ayant des difficultés à se rappeler
  • Les crises épileptiques sont fréquentes et peuvent survenir avant les symptômes de perte de mémoire
  • Amnésie antéograde (incapacité de stocker de nouveaux souvenirs après l’apparition de la condition)
  • Anxiété
  • Dépression
  • Irritabilité
  • Changement de personnalité
  • État confusionnel aigu
  • Hallucinations
  • Saisies
  • Obsession
  • Hyperthermie (augmentation de la température corporelle)
  • Changement de poids
  • Troubles du sommeil
  • Dysfonctionnement endocrinien
  • Aphasie
  • Apraxia

Tests Dx pertinents

Tests Dx connexes

description

Les patients atteints de lupus induit par la drogue (DIL) développent souvent certaines des caractéristiques de l’érythémateux lupus systémique (SLE), en particulier la fièvre de qualité inférieure, les douleurs articulaires et l’inflammation de la muqueuse autour des poumons (pleurésie). Une longue liste de médicaments a été impliqué dans DIL, mais il est important de distinguer de SLE parce que la condition peut généralement être inversée en arrêtant la drogue fautif. En outre, les tests d’anticorps, tels que l’anti-histone, l’anti-chromatine/nucléosomes et l’anti-SsDNA, peuvent aider à faire le diagnostic de DIL. Bien qu’iln’yait pas de test anticorps très spécifique pour le DIL, si le patient a d’autres anticorps associés à SLE tels que anti-Sm, anti-Ro-60/SSA, anti-ribosomal P, et anti-DFS70, le diagnostic de DIL peut être pratiquement exclu.

Symptômes

  • Douleurs musculaires (myalgie)
  • Douleurs articulaires (arthralgie)
  • Douleur et inconfort dus à l’inflammation autour du cœur ou des poumons (sérorite)
  • Éruption de papillon sur le visage (éruption malar)
  • Éruption cutanée rouge, enflammée et irritante déclenchée par la lumière du soleil (photosensibilité)
  • Taches violettes sur la peau (purpura)
  • Grumeaux tendres rouges ou violets dus à l’inflammation des cellules adipeuses juste sous la peau (érythème-nodosum)
  • Fatigue
  • Fièvre
  • Perte de poids

Tests Dx pertinents

description

Lupus érythémateux systémique (SLE ou lupus pour faire court) est une maladie auto-immune qui se produit lorsque le système immunitaire de l’organisme attaque ses propres tissus et organes causant une inflammation sévère des articulations, de la peau, des reins, des cellules sanguines, du cerveau, du cœur et des poumons. SLE peut être difficile à diagnostiquer parce que ses signes et symptômes imitent beaucoup d’autres conditions. Un signe distinctif de lupus est une éruption faciale qui ressemble aux ailes d’un papillon qui se déroule sur les deux joues. Cependant, ce symptôme se produit dans moins de la moitié de tous les patients. Il existe à la fois des composants génétiques et hormonaux qui accélèrent le SLE. La manifestation hormonale la plus évidente est que les femelles sont plus nombreuses que les mâles par 9:1. Bien qu’il n’existe aucun remède contre le lupus, un nombre croissant de traitements sont prometteurs. Il a été démontré que l’hydroxychloroquine, par exemple, stabilise la maladie une fois qu’elle est en rémission.

Bien que plus de 200 autoanticorps aient été décrits dans SLE, le diagnostic est remarquablement aidé par la détection d’un spectre d’autoanticorps, dont certains sont spécifiques à la maladie (anti-DsDNA, anti-Sm) et d’autres qui sont liés à la maladie (anti-Ro60/SSA, anti-U1RNP).

Symptômes

  • Fatigue
  • Fièvre
  • Douleurs articulaires, raideur et gonflement
  • Éruption cutanée en forme de papillon sur le visage qui couvre les joues et le pont du nez ou des éruptions cutanées ailleurs sur le corps
  • Lésions cutanées qui apparaissent ou s’aggravent avec l’exposition au soleil (photosensibilité)
  • Doigts et orteils qui deviennent blancs ou bleus lorsqu’ils sont exposés au froid ou pendant les périodes stressantes (phénomène de Raynaud)
  • Essoufflement
  • Douleurs thoraciques
  • Yeux secs
  • Maux de tête, confusion et perte de mémoire

Tests Dx pertinents

Tests Dx connexes

description

Mixed Connective Tissue Disease (MCTD) se réfère à une condition de «chevauchement» où les patients développent des caractéristiques d’autres conditions auto-immunes telles que Raynaud, enseigné gonflement des doigts (caractéristiques de la sclérodermie précoce), l’arthrite et l’inflammation musculaire (myosite). Il est important de distinguer la MCTD des autres conditions de chevauchement. La marque d’anticorps du MCTD, et l’exigence pour la classification et le diagnostic de la maladie est anti-U1-RNP.

Symptômes

  • Sensation générale de malaise (Cela peut inclure une fatigue accrue et une légère fièvre)
  • Doigts ou orteils froids et engourdis
  • Phénomène de Raynaud (En réponse au froid ou au stress, vos doigts ou orteils peuvent devenir blancs, puis violacés de bleu. Après le réchauffement, les doigts ou les orteils deviennent rouges)
  • Doigts ou mains gonflés
  • Douleurs musculaires et articulaires (les articulations peuvent s’enflammer, gonfler et se déformer, semblables à ce qui se produit avec la polyarthrite rhumatoïde)
  • Éruption cutanée (des taches brunes rouges ou rougeâtres peuvent apparaître au-dessus des articulations)

Tests Dx pertinents

Tests Dx connexes

description

La neuropathie motrice multifocale (RON) est une neuropathie rare caractérisée par une faiblesse et une atrophie musculaires progressives et asymétriques (perte). Les signes et les symptômes peuvent inclure une faiblesse dans les mains et les bras inférieurs; crampes; contractions involontaires ou contractions; chute du poignet ou du pied, et atrophie des muscles affectés.

Symptômes

  • Faiblesse
  • Crampes
  • Contractions involontaires ou contractions
  • Chute de poignet ou chute de pied
  • Gaspillage (atrophie) des muscles affectés
  • Les muscles des mains et des bras inférieurs sont le plus souvent affectés, mais les muscles des membres inférieurs peuvent également être impliqués
  • Les symptômes sont souvent asymétriques, ce qui signifie qu’ils diffèrent sur le côté droit et gauche du corps

Tests Dx pertinents

Tests Dx connexes

description

Myasthenia gravis (MG) est un trouble neuromusculaire qui provoque une faiblesse dans les muscles squelettiques qui sont les muscles que votre corps utilise pour le mouvement. Elle se produit lorsque la communication entre les cellules nerveuses et les muscles devient altérée. Cette déficience empêche les contractions musculaires cruciales de se produire, entraînant une faiblesse musculaire. Faiblesse associée à MG s’aggrave généralement avec plus d’activité et s’améliore avec le repos. Les symptômes de mg peuvent inclure la difficulté à parler, les problèmes marchant à l’étage ou soulevant des objets, la paralysie faciale, la difficulté à respirer, la difficulté à avaler ou à mâcher, tombant des paupières et la vision double. Certaines personnes atteintes de MG ont une tumeur de la glande thymus (thymoma).

Le test principal pour MG est un test sanguin pour détecter la présence d’un autoantibody qui se lie au récepteur de l’acétylcholine (AchR) arrêtant ainsi les signaux envoyés entre les nerfs et les muscles. Environ 75 pour cent des patients atteints de MG montrent une quantité élevée d’anticorps AchR dans le sang. Dans un tiers des patients de MG présentant la faiblesse généralisée et sans anticorps élevés de récepteur d’acétylcholine, l’anticorps de kinase de tyrosine muscle-spécifique (MuSK) est augmenté, qui peut aider avec le diagnostic.

Symptômes

  • Faiblesse des muscles oculaires (appelée myasthénie oculaire)
  • Tombant d’une ou des deux paupières (ptose)
  • Vision floue ou double (diplopia)
  • Un changement dans l’expression faciale
  • Difficulté à avaler
  • Essoufflement
  • Troubles de la parole (dysarthrie)
  • Faiblesse dans les bras, les mains, les doigts, les jambes et le cou

Tests Dx pertinents

Tests Dx connexes

description

Les syndromes de chevauchement de myosite se réfèrent aux conditions qui incluent la myosite en présence ou dans le développement d’autres maladies autoimmunes telles que la sclérose systémique, le SLE, la PR et la maladie pulmonaire interstitielle idiopathique.

Symptômes

  • Difficulté s’élevant d’une chaise
  • Difficulté à monter les escaliers ou à lever les bras
  • Sensation de fatigue après avoir été debout ou avoir marché
  • Difficulté à avaler ou à respirer
  • Douleurs musculaires et douleurs qui ne se résolvent pas après quelques semaines
  • Élévations connues des enzymes musculaires par des analyses sanguines (CPK ou aldolase)

Tests Dx pertinents

description

La myosite nécrosante (NM) est un sous-ensemble de myosite auto-immune (AIM), et se distingue par une nécrose sévère du muscle squelettique sans évidence générale d’inflammation grave. NM a été associé à la statine (médicaments hypocholestérolémiants) mais est également vu chez les patients qui ne sont pas sur ces médicaments. Les marqueurs anticorps appelés anti-3- hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA reductase (HMGCR), partenaire de reconnaissance anti-signal (SRP),unanti-SRP nd sont des marqueurs de NM. Il y a des rapports de cas des anticorps anti-SMN et anti-enveloppe nucléaire liés au NM.

Symptômes

  • Faiblesse des muscles les plus proches du centre du corps, tels que les avant-bras, les cuisses, les hanches, les épaules, le cou et le dos
  • Difficulté à monter les escaliers et à se lever d’une chaise
  • Difficulté à soulever des bras au-dessus de la tête
  • Chute et difficulté à se lever d’une chute
  • Un sentiment général de fatigue

Tests Dx pertinents

Tests Dx connexes

description

Neuromyotonia (NMT), est également appelé syndrome d’Isaacs, syndrome d’Isaac-Merten, syndrome continu d’activité de fibre musculaire, syndrome de dilapidation quantale, neuromyotonia acquise, syndrome d’Isaac, syndrome d’Isaac-Mertens ou hyperexcitabilité périphérique de nerf. Il s’agit d’un trouble neuromusculaire rare qui se caractérise par une raideur musculaire progressive, des contractions ou des contractions continues des muscles (myokymie), et des réflexes diminués. Les signes et les symptômes se développent généralement entre 15 et 60 ans, la plupart des personnes présentant des symptômes avant l’âge de 40 ans. Bien que la cause sous-jacente exacte soit inconnue, il semble y avoir des formes héréditaires et acquises (non héritées) de la condition. Le traitement est basé sur les signes et symptômes présents chez chaque personne. Une maladie auto-immune peut être présente, et la détection de certains anticorps peut aider au diagnostic.

Symptômes

  • Raideur progressive, crampes et faiblesse
  • Contractions musculaires avec une apparence ondulante (myokymie)
  • Relaxation musculaire retardée
  • Réflexes diminués
  • Atrophie musculaire
  • Ataxie (difficulté à coordonner les mouvements volontaires)
  • Augmentation de la transpiration

Tests Dx pertinents

Tests Dx connexes

description

La névrite optique (ON) est une inflammation du nerf optique, le nerf responsable de la vision. ON peut s’enflammer soudainement d’une infection ou d’une maladie nerveuse. L’inflammation provoque habituellement une perte de vision temporaire qui se produit généralement dans un seul œil. L’inflammation peut être causée par une attaque auto-immune sur le nerf optique et d’autres voies de vision, et peut être une caractéristique de la sclérose en plaques (SEP) et la neuromyélite optica trouble du spectre (NMOSD). Les tests d’autoantibody peuvent aider à différencier ON associé à la SP et au NMOSD : les anticorps anti-Aquaporin 4 sont caractéristiques du NMOSD, tandis que les anticorps contre le neurofilament et d’autres composants nerveux (myéline) sont liés à la SP.

Symptômes

  • Douleurs oculaires – en particulier avec le mouvement des yeux
  • Perte de vision dans un œil
  • Perte de champ visuel (divers modèles tels que la perte centrale ou périphérique)
  • Perte de vision des couleurs (les couleurs semblent moins vives que la normale)
  • Lumières clignotantes ou vacillantes avec le mouvement d’oeil

Tests Dx pertinents

Tests Dx connexes

description

La cholangite biliaire primaire (PBC), à un moment appelé cirrhose biliaire primaire, est une condition auto-immune dans laquelle les canaux biliaires dans le foie sont lentement détruits par une attaque immunitaire. Lorsque les canaux biliaires sont endommagés, la bile peut reculer dans le foie et parfois conduire à des cicatrices irréversibles du tissu hépatique (cirrhose). Il est prouvé qu’une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux déclenche la maladie. Jusqu’à 50 % des personnes atteintes de PBC n’ont pas de symptômes visibles. PBSC est le plus souvent diagnostiqué chez les femmes d’âge moyen qui développent des démangeaisons progressivement graves. Les médicaments peuvent ralentir les dommages au foie, surtout si le traitement commence tôt. Un des tests sanguins les plus spécifiques pour aider à confirmer le diagnostic de PBC est la détection d’anticorps contre les mitochondries et d’autres composants dans les cellules.

Symptômes

  • Douleurs abdominales
  • Assombrissement de la peau
  • Petites bosses jaunes ou blanches sous la peau (xanthomas) ou autour des yeux (xanthelasmas)
  • Sécheresse de la bouche et des yeux
  • Douleurs osseuses, musculaires et articulaires
  • Jaunâtrement de la peau (ictère)
  • Gonflement des jambes et des pieds (œdème)
  • Abdomen agrandi de l’accumulation de liquide (ascites)
  • Saignement interne dans le haut de l’estomac et l’œsophage des veines élargies (varices)

Tests Dx pertinents

Tests Dx connexes

description

La néphropathie mémbraneuse primaire (PMN) est une maladie glomerular rein-spécifique et autoimmune qui se présente avec la protéine accrue dans l’urine liée à un modèle pathognomonic de dommages dans les processus de pied du glomerulus. PmN se développe progressivement, de sorte que les patients peuvent ne pas soupçonner que quelque chose ne va pas. Comme la protéine est perdue du sang, elle peut causer un gonflement des chevilles et des jambes ainsi qu’un gain de poids inexpliqué. Puisqu’un certain nombre d’autres conditions peuvent également être associées à la protéine élevée dans l’urine, il est important de faire un diagnostic précis par biopsie rénale soutenue par des marqueurs sérologiques anti-phospholipase 2 récepteur (PLA2R) et anti-thrombospondin 7.

Symptômes

  • Gonflement des jambes et des chevilles
  • Gain de poids
  • Fatigue
  • Manque d’appétit
  • Urine qui a l’air mousseuse
  • Taux élevé de cholestérol
  • Augmentation des protéines dans l’urine (protéinéurie)
  • Diminution des protéines dans le sang, en particulier l’albumine

Tests Dx pertinents

Tests Dx connexes

description

La polyarthrite rhumatoïde (PR) est un trouble inflammatoire auto-immune qui affecte les articulations du corps, mais peut être accompagné d’inflammation dans d’autres organes ainsi que la peau, les yeux, les poumons, le cœur et les vaisseaux sanguins. Contrairement aux dommages causés par l’usure de la forme la plus courante d’arthrite, l’arthrose, la PR affecte la muqueuse de vos articulations, causant un gonflement douloureux qui peut éventuellement entraîner la perte du cartilage glissant lisse de l’articulation, l’érosion de l’os autour des articulations et, si elle n’est pas contrôlée, la perte de fonction et de déformation des articulations. De nombreux nouveaux médicaments ont amélioré considérablement les options de traitement. Parce qu’il est important de faire un diagnostic précoce avant que des dommages articulaires se produisent, le test diagnostique autoimmun pour les autoanticorps appelés facteur rhumatismaux (RF), les anticorps aux peptides citrullinated cycliques (ACPA /CCP) et d’autres protéines dans l’articulation (peptides carbamylated, peptidyl arginine deiminase (PAD)) sont utilisés comme aide au diagnostic.

Symptômes

  • Douleur ou douleur dans plus d’un joint
  • Rigidité dans plus d’un joint
  • Tendresse et gonflement dans plus d’un joint
  • Les mêmes symptômes des deux côtés du corps (comme dans les deux mains ou les deux genoux)
  • Perte de poids
  • Fatigue ou fatigue
  • Faiblesse

Tests Dx pertinents

Tests Dx connexes

description

La sclérodermie est un trouble progressif caractérisé par l’épaississement et le resserrement de la peau — en particulier sur les bras, le visage et les mains — qui entraîne une perte de flexibilité. L’apparition de la maladie chez la plupart des patients est le développement du phénomène de Raynaud, une condition où les zones du corps, notamment les doigts et les orteils, se sentent engourdies et froides en réponse aux températures froides ou au stress. Dans raynaud’ la maladie de s, particulièrement sur l’exposition au froid, de plus petites artères qui fournissent le sang aux doigts et aux orteils entrent dans le spasme causant un blanchiment/blanchiment suivi d’un aspect cyanotic (bleuâtre). Tous les patients atteints de Raynaud ne progressent pas dans le développement de la sclérodermie. Pour cette raison et parce que les autres symptômes sont vus dans un certain nombre d’autres conditions, le diagnostic est remarquablement aidé par la détection d’autoanticorpdies spécifiques à la sclérodermie (anti-topoisomerase I, anti-centromere, polymérase anti-ARN, anti-fibrillarine) ou autoantibodies liées à la sclérodermie (anti-U1-RNP, anti-BICD2, anti-RNPC3).

Symptômes

  • Durcissement de la peau et ou serrage
  • La peau peut sembler brillante en raison de l’étanchéité
  • Circulation restreinte dans la zone touchée
  • Les doigts ou les orteils peuvent devenir bleus ou se sentir douloureux ou engourdis (la maladie de Raynaud – * se produit également chez les personnes qui n’ont pas de sclérodermie)
  • Symptômes digestifs, selon la partie du tube digestif qui est affectée (c.-à-d. œsophage – brûlures d’estomac ou difficulté à avaler, intestins – crampes, ballonnements, diarrhée ou constipation)
  • Symptômes liés au cœur, aux poumons ou aux reins

Tests Dx pertinents

Tests Dx connexes

description

La septicémie est une affection potentiellement mortelle causée par la réponse du corps à une infection. Le corps libère normalement des protéines dans le sang pour combattre une infection. La septicémie se produit lorsque la réponse de l’organisme à ces protéines (p. ex. cytokines) est déséquilibrée, déclenchant des changements qui peuvent endommager plusieurs systèmes organiques. Le diagnostic et un guide général du traitement sont possibles grâce à la détection de cytokines spécifiques dans les tableaux de cytokine.

Symptômes

  • Une fièvre soudaine et élevée
  • Pression artérielle basse
  • Vomissements ou diarrhée
  • Une éruption cutanée ressemblant à un coup de soleil, en particulier sur vos paumes et semelles
  • Confusion
  • Douleurs musculaires
  • Rougeur des yeux, de la bouche et de la gorge
  • Saisies
  • Maux

description

Le syndrome de Sjögren (SjS, SS) est une maladie auto-immune à long terme qui affecte les glandes productrices d’humidité du corps. Les symptômes incluent généralement la bouche sèche et les yeux secs et peuvent également inclure la sécheresse de la peau ou du vagin. Les patients peuvent également remarquer une toux chronique, engourdissement dans les bras et les jambes, fatigue, douleurs musculaires ou articulaires, et ont des problèmes thyroïdiens.

Chez environ 5 % des patients, le risque de lymphome est accru. Autoantibody test peut aider à faire un diagnostic précis pour différencier cette condition d’autres maladies qui peuvent produire certaines des mêmes caractéristiques.

Symptômes

  • Yeux secs
  • Bouche sèche
  • Douleurs articulaires, gonflement et raideur
  • Glandes salivaires gonflées
  • Éruptions cutanées ou peau sèche
  • Sécheresse vaginale
  • Toux sèche persistante
  • Fatigue prolongée

Tests Dx pertinents

Tests Dx connexes

description

Lupus érythémateux systémique (SLE ou lupus pour faire court) est une maladie auto-immune qui se produit lorsque le système immunitaire de l’organisme attaque ses propres tissus et organes causant une inflammation sévère des articulations, de la peau, des reins, des cellules sanguines, du cerveau, du cœur et des poumons. SLE peut être difficile à diagnostiquer parce que ses signes et symptômes imitent beaucoup d’autres conditions. Un signe distinctif de lupus est une éruption faciale qui ressemble aux ailes d’un papillon qui se déroule sur les deux joues. Cependant, ce symptôme se produit dans moins de la moitié de tous les patients. Il existe à la fois des composants génétiques et hormonaux qui accélèrent le SLE. La manifestation hormonale la plus évidente est que les femelles sont plus nombreuses que les mâles par 9:1. Bien qu’il n’existe aucun remède contre le lupus, un nombre croissant de traitements sont prometteurs. Il a été démontré que l’hydroxychloroquine, par exemple, stabilise la maladie une fois qu’elle est en rémission.

Bien que plus de 200 autoanticorps aient été décrits dans SLE, le diagnostic est remarquablement aidé par la détection d’un spectre d’autoanticorps, dont certains sont spécifiques à la maladie (anti-DsDNA, anti-Sm) et d’autres qui sont liés à la maladie (anti-Ro60/SSA, anti-U1RNP).

Symptômes

  • Fatigue
  • Fièvre
  • Douleurs articulaires, raideur et gonflement
  • Éruption cutanée en forme de papillon sur le visage qui couvre les joues et le pont du nez ou des éruptions cutanées ailleurs sur le corps
  • Lésions cutanées qui apparaissent ou s’aggravent avec l’exposition au soleil (photosensibilité)
  • Doigts et orteils qui deviennent blancs ou bleus lorsqu’ils sont exposés au froid ou pendant les périodes stressantes (phénomène de Raynaud)
  • Essoufflement
  • Douleurs thoraciques
  • Yeux secs
  • Maux de tête, confusion et perte de mémoire

Tests Dx pertinents

Tests Dx connexes

description

La myélite transversale (TM) est une affection neurologique dans laquelle la moelle épinière est enflammée. Transverse implique que l’inflammation s’étend horizontalement à travers la moelle épinière. Tm est caractérisé par la faiblesse et l’engourdissement des membres, sensation anormale et les habiletés motrices, dysfonctionnel activités urétrales et anales sphincter, et le dysfonctionnement du système nerveux autonome et l’hypertension artérielle. Les signes et les symptômes varient selon le niveau affecté de la moelle épinière. Tandis que la cause fondamentale de TM est inconnue, dans quelques patients il est lié aux conditions autoimmunes telles que SLE, syndrome d’anti-phospholipide et désordres de spectre d’optica de neuromyélite. Dans ces cas, l’essai d’autoantibody peut être utile en dérivant d’un diagnostic précis.

Symptômes

  • Douleur (maux de dos, douleur s’adant aux jambes ou aux bras ou autour de la poitrine ou de l’abdomen)
  • Sensations d’engourdissement, de tinglage, de froideur ou de brûlure
  • Sensible au toucher des vêtements
  • Sensible à la chaleur ou au froid
  • Sensation de quelque chose qui enveloppe étroitement la peau de la poitrine, de l’abdomen ou des jambes
  • Faiblesse des bras ou des jambes
  • Paralysie
  • Problèmes de vessie et d’intestin (besoin d’uriner plus fréquemment, incontinence urinaire, difficulté à uriner et constipation)

Tests Dx pertinents

Tests Dx connexes

description

Thrombotic thrombocytopenic purpura (TTP) est un trouble sanguin qui entraîne la formation de caillots sanguins dans les petits vaisseaux sanguins dans tout le corps. La formation de ces caillots sanguins conduit à ce qui suit: Un faible nombre de plaquettes, les globules rouges bas en raison de leur dégradation, et souvent le dysfonctionnement des reins, du cœur et du cerveau. Les symptômes peuvent inclure de grandes ecchymoses, de la fièvre, de la faiblesse, un essoufflement et des maux de tête. Dans environ la moitié des cas, un déclencheur ou une cause peut être identifié, tandis que dans le reste, la cause reste inconnue. Des essais d’autoanticorps sont utilisés pour aider à déterminer si la cause est liée à une maladie auto-immune sous-jacente comprenant une condition appelée TTP idiopathique où le patient développe des autoanticorps qui modifient la fonction d’une protéine connue sous le nom d’ADAMTS13.

Symptômes

  • Ecchymoses violacées sur la peau ou muqueuses (comme dans la bouche)
  • Points rouges ou violets de taille précise sur la peau (apparence cutanée)
  • Pâleur ou ictère
  • Fatigue
  • Fièvre
  • Une fréquence cardiaque rapide
  • Essoufflement
  • Maux de tête, changements de la parole, confusion, coma, accident vasculaire cérébral ou convulsions
  • Une faible quantité d’urine, de protéines ou de sang dans l’urine

Tests Dx pertinents

Tests Dx connexes

description

Voir vasculopathies liées à l’ANCA /glomerulonephritis

Symptômes

  • Fièvre
  • Migraine
  • Fatigue
  • Perte de poids
  • Courbatures et douleurs générales
  • Sueurs nocturnes
  • Éruption
  • Problèmes nerveux, comme engourdissement ou faiblesse

Tests Dx pertinents

Tests Dx connexes